综合结果“β地中海贫血双重杂合子”或 “β地中海贫血纯合子” 解读

    结果解读：

地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“β地中海贫血双重杂合子”或 “β地中海贫血纯合子”，说明宝宝的2个β造血基因 已突变失去功能，造血功能将会受到严重影响，属于重型地中海贫血。这种类型的患儿多于出生后6-12个月开始发病，表现为严重的贫血，需要规律输血和药物去铁治疗。

家长须知：

    拿到报告单后，请家长回到本中心五楼遗传专科门诊找医生咨询，详细了解如何治疗和干预。如想再生下一胎，必须在下胎孕11-20周时进行产前诊断。

    饮食注意：

日常生活尽量少食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。

                                                        梅州市新生儿疾病筛查中心          

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