综合结果" 中间型α地中海贫血" 解读

        
    结果解读：

地贫基因检测结果报告单中，“综合结果”提示“中间型α地贫”或“血红蛋白H病”，诊断宝宝为 中间型α地贫，4个α造血基因缺少了3个， 程度比较严重。中间型α地贫患者将终身贫血，大部分患者处于轻度到中度贫血之间，小部分患者长期处于中度贫血到重度贫血之间需要常规输血治疗。中间型α地贫患者极易在感染后（如感冒、发烧、肺炎等）诱发严重溶血，导致重度贫血，要住院输血治疗。中间型α地贫患者可出现肝脾肿大和特殊地贫面容，如长期贫血未予以治疗，将影响心脏功能和全身代谢，出现危重症状。

家长须知：

    1、中间型α地贫患者极易在新生儿期出现黄疸，出现黄疸应及时服用退黄药物或住院治疗，避免黄疸对婴儿智力造成影响。(严重黄疸长期不退可损伤大脑，造成儿童智力低下“痴呆”)

    2、中间型α地贫患者在确诊后应及时回本中心进行药物治疗，以减缓贫血的发生。

    3、中间型α地贫患者在儿童时期容易因贫血导致生长发育迟缓，需在生后42天和6个月时带小孩回筛查中心复查血常规和进行生长发育评估。

    4、若有感冒发烧或其它病症，需及时到正规医院（或到本筛查中心）就诊，及时检测血常规，出现贫血（血红蛋白<100g/L）时及时回本中心治疗；出现重度贫血时应及时住院输血治疗，定期检测肝功能和B超检查肝脾状况。

    5、可正常注射疫苗及母乳喂养。

    6、中间型α地贫患者不必进行补铁治疗，不可乱服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应减少食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。

    7、保存报告单，在小孩成年后告知其地贫情况，尽量避免与α地贫基因携带者婚配，以避免下一代发生中重型α地贫。

    饮食注意：

日常生活中应减少食用含铁高的食物：如肝脏、动物血类、牛肉、波菜等。

                                                        梅州市新生儿疾病筛查中心          

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